MEDPAGE.su   навигация по разделам:

Остеодисплазии

Поражаются преимущественно диафизы и метафизы длинных костей. Могут быть обусловлены недостаточной или избыточной продукцией костной ткани.

Несовершенный остеогенез (врожденная ломкость костей) - генетически обусловленная болезнь, характеризующаяся дефектом синтеза коллагена. Вследствие недостаточной продукции костной матрицы возникает генерализованный остеопороз. Преимущественно страдает периостальный остеогенез. Клинически проявляется у новорожденных, в младенчестве и детстве множественными переломами костей. Выраженность изменений колеблется от наиболее тяжелых случаев с десятками внутриутробных переломов и мертворожденностью и до стертых форм с немногочисленными переломами, при которых больные доживают до зрелого возраста. Переломы приводят к искривлению костей, а первоначальное истончение диафизов сменяется неравномерным утолщением за счет обширных периостальных мозолей. Тела позвонков обычно двояковогнутые.

Изменения костей сопровождаются неполноценностью других соединительнотканных структур. Это выражается в таких симптомах, как синие склеры (истончение склер, через которые просвечивает пигмент внутренних оболочек глаз); тугоухость вследствие рано (в 20-30 лет) наступающего анкилоза слуховых косточек; "янтарные" зубы.

Диагноз устанавливают клинико-рентгенологически. Заслуживает внимания наблюдаемая иногда у этих больных резко избыточная костная мозоль, напоминающая опухоль, - псевдосаркома.

Лечение.
В семьях с несовершенным остеогенезом профилактику переломов нужно начинать еще во внутриутробном периоде, используя УЗИ и рентгенографию и при подтверждении диагноза прибегая к кесареву сечению. Далее выполняют лечение самих переломов, хирургическое лечение деформаций, лечебное протезирование.

Мраморная болезнь (остеопетроз) - генетически обусловленное заболевание, характеризующееся врожденной неполноценностью остеокластов. Вследствие нарушенной резорбции костной ткани и обызвествленного хряща развивается системный остеосклероз.

Тяжелая форма болезни проявляется рано. Наблюдаются микроцефалия и гидроцефалия, симптомы сдавления черепных нервов. Кроветворный костный мозг вытеснен избыточно развитой костной тканью, что сопровождается анемией, геморрагическим диатезом, гетеротопным кроветворением в печени и селезенке. Может осложняться остеомиелитом челюсти и патологическими переломами. Больные обычно не доживают до 10 лет. Рентгенологически обнаруживается утолщение метафизов и диафизов длинных костей, костномозговые полости не дифференцируются. Кости черепа утолщены, уплотнены, в телах позвонков под замыкающими пластинками видны полосы остеосклероза.

Вторая форма с поздними проявлениями часто бессимптомна, выявляется случайно уже у взрослых при рентгенологическом исследовании. Возможны легкая анемия, одиночный патологический перелом. Скелет конечностей может остаться незатронутым.

В последние годы появилась перспектива лечения мраморной болезни пересадкой костного мозга, с которым привносятся полноценные остеокласты. Благодаря этому возможно восстановление резорбтивной активности.

Пикнодизостоз отличается от мраморной болезни укороченим туловища, незаращением переднего родничка, скошенностью подбородка, акроостеолизом дистальных фаланг.

Склероостеоз. Наряду с остеосклерозом обнаруживают деформацию лицевого скелета, синдактилию в кистях. При обеих последних формах могут также возникать спонтанные переломы, сдавление черепных нервов.

Остеопонкилия характеризуется бессимптомными множественными очажками уплотнения губчатого вещества во многих костях. Иногда сопровождается другими аномалиями развития, а также чечевицеобразными соединительнотканными узелками в коже и подкожной клетчатке.

Мелореостоз представляет собой регионарный остеосклероз в виде эксцентрически расположенных поверхностных костных "наплывов" в длинных костях. Поражает одну кость или продолжается на кости соседнего сегмента конечности. Может вызывать боль и сопровождаться фиброзом подкожной клетчатки и мышц с медленно прогрессирующей параартикулярной оссификацией в области ближайшего сустава и развитием в нем контрактуры.

Врожденный системный гиперостоз (болезнь Камурати-Энгельмана) характеризуется утолщением компактного вещества диафизов длинных костей с увеличением их объема и сужением костномозговых полостей. Могут отмечаться боли.

Арахнодактилия характеризуется удлиненными и тонкими костями, что особенно заметно в кистях и стопах, напоминающих лапы паука. Нередко наблюдаются другие врожденные деформации костей, подвывихи. Эти изменения в скелете представляют собой составной элемент синдрома Марфана.



Статьи из раздела "Костный скелет":

Ангиогенные изменения костей
Доброкачественные опухоли
Злокачественные гемобластозы
Костно-суставной туберкулез
Метастазы рака
Миеломная болезнь
Неврогенные остеоартропатии
Неспецифический спондилит
Остеодисплазии
Остеомаляция
Остеомиелит
Остеомикозы
Остеопороз
Саркомы костей
Сифилис костей
Туберкулезный спондилит
Фиброзная остеодистрофия
Новости

25.03.08
Добавлено общее описание группы профессиональных заболеваний дыхательной системы - пневмокониозы.

20.03.08
Добавлено описание болезни - паротит эпидемический.

19.02.08
В справочник добавлена статья передняя ишемическая нейропатия.